Случай на седмицата: Вътреутробно реконструиране на сърдечни дефекти

Знаете ли, че „сърцето“ на вашето бебе започва да бие още на 21 ден от оплождането или 5 седмици след последната менструация? Сърдечните мускулни клетки, наречени кардиомиоцити, започват координирано да се съкращават, дирижирани от потока на свободните калциеви йони. Един от най-важните органи заработва първи, още вътреутробно, за да може да достави кислородни и метаболитни ресурси на развиващия се ембрион.

Какво може да се обърка в този процес? Всъщност, много неща.

А поправими ли са тези дефекти? Както ще видите по-долу – открити навреме и с подходяща терапия, повечето от тези състояния са преодолими. Но преди това, нека ви представя малко предистория.

Фактори за наличие на вродени сърдечни дефекти

Вродените сърдечни малформации се срещат при 0,8% – 1% от новородените, а тяхната основа се задейства още на ниво зачатие. Причините за сърдечните дефекти най-често са комплексни – свързани са както със здравословното състояние на майката (понякога и на бащата), така и с въздействието на средата. Някои от факторите могат да бъдат:

Хромозомни аномалии – около 30% от бебетата със структурни дефекти в хромозомите имат вродени сърдечни малформации. Примери за подобни заболявания са Синдром на Даун (Тризомия 21), Тризомия 18, Тризомия 13, Синдром на Уилямс, Синдром на Търнър, Синдром на ДиДжордж и др.

Генни мутации – в една хромозома се съдържат хиляди гени. Човек може да е с нормални хромозоми по брой и структура, но въпреки това да има заболяване или състояние, причинено от мутация в един или повече от гените на хромозомите. Някои от редките генетичните синдроми, които имат по-висока честота на сърдечни дефекти, включват Синдром на Марфан, Синдром на Смит-Лемли-Опиц, Синдром на Нунан, CHARGE Синдром и др.

Заболявания на майката – рискът от развитие на сърдечни дефекти при бебето е по-висок, ако майката има състояния като диабет, лупус, определени генни мутации (напр. MTHFR) или се е срещала с вируси (напр. рубеола, цитомегаловирус) непосредствено преди и по време на бременността.

Интоксикация с тежки метали – в практиката си вече по-често наблюдавам пациентки с подобна патология. Тежките метали могат да проникнат в тялото чрез кожата (при хронична експозиция, прилагано лечение и др.), през устата (с прием на определени храни, течности и някои медикаменти) или да бъдат вдишани.

Фамилна обремененост – смята се, че при наличие на вродени сърдечни малформации при родителите, рискът от унаследяване на подобен проблем нараства 3 пъти. При всяка бременност родителят със сърдечна структурна аномалия има 50% шанс да го предаде на бъдещото бебе.

Други рискови фактори – тютюнопушенето, злоупотребата с алкохол и наркотици от страна на родителите благоприятстват появата на сърдечни аномалии при бебетата. Също така, повишен риск се наблюдава и ако бременността е следствие на асистирани репродуктивни техники като инвитро или ИКСИ.

Видове вродени сърдечни дефекти и тяхното влияние

Спектърът на вродените сърдечни малформации е широк и понякога се среща комбинация от аномалии. Сред тях могат да са отвори в сърцето, стенози, дефекти на преградата (според разположението им – апикален, вентрикуларен и атриовентрикуларен септален дефект), липсващи или недоразвити части на сърцето и т.н. Общото между всички тях е, че водят до нарушение в сърдечната функция, а това може да окаже влияние върху структурата и работата на останалите органи и системи в развиващото се бебе.

Както знаем, сърцето е своеобразен мускул. Но ако след тежка тренировка можем да позволим на скелетните мускули да си починат и възстановят силите си, за сърцето няма почивка. Все пак, сърдечните мускулни клетки са по-устойчиви от останалите мускулни клетки, тъй като в тях се съдържа по-голям брой митохондрии, предоставящи им енергия. Ако сърцето е обременено от някаква малформация, то има ресурс да функционира, но неефективно.

В критичните дни, седмици и месеци на вътреутробното развитие нарушената помпена дейност на сърцето негативно повлиява други важни енергоемки органи като мозъка. До него не достига достатъчно кръв, която да осигури така ценните енергийни и метаболитни източници. Вече ви представих няколко случая на структурни мозъчни дефекти вследствие на подобни дефицити.

Реконструиране на вродени сърдечни малформации

Благодарение на високо технологичните ултразвукови системи, опитният специалист по фетална морфология и физиология може много рано да установи отклонения в нормалната функция на сърцето, без дори да се чака до стандартната фетална ехокардиография към 18-22 г.с.

Идентифицирани навреме, вродените сърдечни малформации могат да се повлияят добре, както е видно от случая на тази седмица, който обединява 3 различни пациентски истории.

Общото при тях е, че са свързани с дефекти в преградата, която разделя лявата и дясната сърдечна камера. При наличие на подобни малформации е налице смесване на богата и бедна на кислород кръв, както и недобро изпомпване на кръвта към останалите органи, което в крайна сметка води до намален енергиен (кислороден) поток към тях.

В изследванията и на трите пациентки има индикации за някои от описаните по-горе рискови фактори, които са предпоставка за развитие на вродени сърдечни малформации у бебетата им. Това се потвърждава и от първичните ултразвукови прегледи, направени в периода 13 г.с. и 16 г.с., при които ясно се виждат структурни изменения в различни участъци на сърдечните прегради.

Назначих индивидуални терапии, чиято цел бе да възстановят енергийния и метаболитния ресурс на кардиомиоцитите. Няколко седмици след това, на контролния преглед, дефектите на сърдечните прегради са реконструирани. В сърцето на всяко от бебетата е останал само малък „белег“, без медицинско значение, който да напомня къде е бил засегнатият участък.

Д-р Иван Сигридов

Статията има информативен характер и не може да замести консултацията с лекар. Описаните пациентски случаи и терапии са строго индивидуални.

Използвани източници:

Congenital heart defects in children, Mayoclinic, https://mayocl.in/3qUNphX

Factors That May Lead to a Congenital Heart Defect (CHD): https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia

Giorgione V. et al, Congenital heart defects in IVF/ICSI pregnancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Jan;51(1):33-42. doi: 10.1002/uog.18932. PMID: 29164811.

Richard CV Tyser et al. Calcium handling precedes cardiac differentiation to initiate the first heartbeat. University of Oxford, United Kingdom; University College London and Medical School, United Kingdom; Wellcome Trust, United Kingdom.

Watkins, W.S. et al De novo and recessive forms of congenital heart disease have distinct genetic and phenotypic landscapes. Nat Commun 10, 4722 (2019).