Забременявате с идеята да се насладите на спокойни и безпроблемни 9 месеца за Вас и Вашето бебе. За съжаление, не всяка бременност протича гладко. Добрата новина е, че в медицински център „Д-р Сигридов“ сме профилирани в това да помагаме на онези пациентки, чиято бременност е от „по-трудните“.
Защо са необходими?
Генетичните изследвания помагат да се сведе до минимум инвазивността по време на бременност. Инвазивните процедури като хорионбиопсия и амниоцентеза понякога са необходими, но не са безобидни. Те крият редица рискове – нарушаване границата на имунната зависимост между майката и бебето, навлизане към него на опасни медикаменти, които не преминават плацентарната бариера и дори загуба на бременността.
От друга страна редица външни фактори (среда, хранене, стрес) влияят на сърдечно-съдовата система и плацентата, което може фалшиво положително да измени резултатите от биохимичния скрининг при някои пациенти. Например, невинаги увеличената нухална гънка означава, че бебето Ви е със синдром на Даун.
Кое изследване е по-сигурно – генетичните тестове или биохимичният скрининг?
И двата метода са надеждни, а съчетани заедно се допълват отлично и могат да дадат още по-добра картина на протичащата бременност и да изключат намесата от инвазивна процедура. Това е подкрепено от факта, че вече структурните дефицити при бебетата са по-чести от хромозомните.
Кога се правят генетичните тестове?
Положителен аспект на неинвазивните генетичните тестове (НИПТ) е, че те могат да се приложат още в ранните седмици (от 10 г.с. нататък) до края на бременността.
НИПТ е особено препоръчителен в следните случаи:
- Възраст на майката над 35 години
- Фамилна анамнеза за хромозомни заболявания
- Повишен риск за анеуплоидии при БХС
- Ултразвукова находка (зависи от вида на находката)
Как се правят?
С венозна кръв от бременната жена, която можем да Ви вземем на място в медицинския център. От кръвната проба се изолира свободно-клетъчна ДНК на бебето и се извършва цялото геномно секвениране. НИПТ не крият рискове за бебето.
За по-голяма прецизност – НИПТ може да се комбинира с биохимичния скрининг.
Защо да направите генетичните тестове в медицински център „д-р Сигридов“?
Заради цялостната интерпретацията за бъдещото генетично и общо здраве на Вашето дете и за намиране на точни и адекватни решения при различните рискове.
Неинвазивни пренатални тестове /НИПТ/ от Cell Genetics
Неинвазивният пренатален тест NACE е подходящ за многоплодна бременност.
Тестът анализира най-често срещаните хромозомни аномалии:
- Тризомия 21 (синдром на Даун)
- Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
- Тризомия 13 (синдром на Патау)
NACE тестът е приложим от 10 г.с. на бременността и дава информативен фетална фракция над 2%.
| Специфичност | Фалшиво позитивен резултат | Чувствителност | Фалшиво негативен резултат |
|---|---|---|---|
| 99.9% | 0.1% | >99.9% | <0.1% |
Повече информация относно този НИПТ тест може да намерите на страницата на
ГМДЛ CellGenetics
При желание NACE тестът може да бъде допълнен със скрининг на родителите за носителство на 2236 патогенни варианта в 19 гена, асоциирани с 20 рецесивни моногенни състояния.
Защо е препоръчително да се извърши скрининг на родителите?
Моногенни рецесивни заболявания се проявяват, когато и двете копия на даден ген са дефектни. Хората с един нарушен ген се наричат носители и най-често не са засегнати от състоянието. Ако и двамата родители са носители на един и същи дефектен ген, рискът от проява на генетичното заболяване за всяко тяхно дете се оценява на 25%.
Важно: Скринингът на родителите е достатъчно да бъде извършен веднъж и дава важна генетична информация, която може да бъде използвана и при следващи бременности.
Гени и заболявания, за които е препоръчително да бъдат скринирани родителите
| Ген | Заболяване |
|---|---|
| ACADM | Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
| AGXT | Hyperoxaluria, primary, type 1 |
| ARSA | Metachromatic leukodystrophy |
| BTD | Biotinidase deficiency |
| CBS | Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase |
| CFTR | Cystic fibrosis |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| EMD | Emery-Dreifuss muscular dystrophy, type 1, X-linked |
| FMR1 | Fragile X syndrome |
| GAA | Glycogen storage disease, type 2 |
| GALT | Galactosemia |
| GLA | Fabry disease |
| HADHA | Long-chain 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency; Mitochondrial trifunctional protein deficiency |
| HBB | HBB-related hemoglobinopathy |
| MMACHC | Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type |
| PAH | Phenylketonuria |
| PMM2 | Congenital disorder of glycosylation, type 1A |
| SLC26A2 | Achondrogenesis, type 1B (diastrophic dysplasia) |
| SMN1 | Spinal muscular atrophy |
Повече информация относно тези специализирани генетични изследвания може да намерите на страницата на
ГМДЛ CellGenetics
Неинвазивният пренатален тест Niptify към момента е един от най-подробните и информативни НИПТ на пазара. Той е приложим за едноплодна бременност, от 10-та седмица на бременността и дава резултат при над 4% фетална фракция.
Niptify изследва за генетични дефекти целия геном на плода:
- Дава информация за тризомии (наличие на допълнително копие на хромозома) или монозомии (липса на една хромозома) на всички 23 двойки хромозоми
- Детектира делеции (липса на генетичен материал) и дупликации (допълнителен генетичен материал) с големина повече от 0.5Mb
- Изследва за чести микроделеции и микродупликации, попадащи в специално подбрани 18 клинично значими участъка на генома
- Анализира три точкови варианта в митохондриалната ДНК на плода
Иновативната FOCUS PLUS технология, която използва Niptify, извлича 3.6 пъти повече фетално ДНК от други НИПТ и максимизира чувствителността и точността на теста.
Тестът изследва варианти в митохондриалната ДНК, които предразполагат към загуба на слуха при лечение с аминогликозидни антибиотици. По статистически данни антибиотична терапия се провежда при 1.2% до 14% от новородените*.
Кои микроделеции, микродупликации и митохондриални ДНК варианти покрива Niptify:
| Синдром на ДиДжордж | Неврофиброматоза тип 1 |
| Синдром на Прадер-Вили/Ангелман | Синдром на Фелан-Макдермид |
| Синдром на Уилямс-Бойрен | Синдром на Милър-Дикър |
| 1p36 делеционен синдром | Синдром на Палистър-Килиан |
| Синдром на котешкото мяукане | 3q29 делеционен синдром |
| Мускулна дистрофия на Дюшен | 2q31.2 делеционен синдром |
| Синдром на Волф-Хиршхорн | 15q24 делеционен синдром |
| Синдром на Якобсен | 17q12 делеционен синдром |
| Синдром на Лангер-Гидион | 7q11.23 дупликационен синдром |
| Синдром на Смит-Магенис | mtDNA 1095T>C |
| 15q11-q13 дупликационен синдром | mtDNA 1494C>T |
| Синдром на Кулен-Де Фриз | mtDNA 1555A>G |
Параметри на теста
| Тризомия 21 | Тризомия 18 | Тризомия 13 | Монозомия Х | Синдром на ДиДжордж | |
|---|---|---|---|---|---|
| Чувствителност | >99.9% | >99.9% | >99.9% | >99.9% | >99.9% |
| Специфичност | >99.9% | >99.9% | 99.2% | 99.2% | >99.9% |
Повече информация относно този НИПТ тест може да намерите на страницата на
ГМДЛ CellGenetics
*Gyllensvärd et al. Antibiotic Use in Late Preterm and Full-Term Newborns. JAMA Netw Open. 2024;7(3):e243362