Биохимичен скрининг – какво показва и кога се прави?
Началото на бременността е период, в който в организма на жената настъпват множество биохимични и физиологични промени. Още първият тест за бременност всъщност измерва един от важните маркери – хормона човешки хорионгонадотропин (ЧХГ), който сигнализира, че бременността е настъпила.
В следващите седмици съвременната пренатална медицина предлага възможност за по-задълбочена оценка на развитието на бебето чрез комбинирания биохимичен скрининг. Това е неинвазивно изследване, което дава ранна информация за състоянието на бебето и за протичането на бременността.
Какво представлява биохимичният скрининг?
Биохимичният скрининг е пренатален тест, който комбинира кръвни изследвания на майката и подробен ултразвуков преглед. Целта му е да се оцени вероятността от определени генетични и структурни аномалии, както и да се анализират ключови процеси в ранното развитие на бебето.
Най-често скринингът се свързва с оценка на риска от хромозомни аномалии като:
- синдром на Даун (тризомия 21)
- синдром на Едуардс (тризомия 18)
- синдром на Патау (тризомия 13)
В действителност информацията, която този тест предоставя, е много по-широка. Освен генетични отклонения, той може да даде насоки и за структурни проблеми в развитието на сърцето, както и за ранните етапи на органогенезата – процеса, при който се формират основните органи на бебето.
Скринингът също така позволява да се анализира взаимодействието между майката, плацентата и плода, включително имунния отговор на майчиния организъм и състоянието на плацентата като жизненоважна връзка между бебето и външната среда.
Кога се извършва изследването?
Ранният биохимичен скрининг се прави между 11-та и 14-та гестационна седмица. В този период могат да се направят два типа анализ в зависимост от гестационната възраст.
Изследването около 11–12 гестационна седмица е по-фокусирано върху оценката на генетични и хромозомни аномалии.
Когато се извършва между 12-та и 14-та седмица, вниманието се насочва и към структурния анализ на бебето, включително детайлен преглед на сърцето и неговата функция.
В някои случаи може да бъде назначен и късен биохимичен скрининг, който се извършва между 15-та и 20-та гестационна седмица. Понякога лекарят препоръчва и интегриран скринингов тест, който комбинира резултатите от първия и втория триместър, за да се получи по-прецизна оценка на риска.
За кого е препоръчителен?
Рискът от хромозомни аномалии се увеличава с възрастта на майката, но съвременните проучвания показват, че подобни състояния могат да се срещнат и при млади жени без рискови фактори.
Затова биохимичният скрининг се препоръчва за всички бременни, независимо от възрастта им. Той е особено важен при жени с:
- предишна бременност с генетична аномалия
- хронични заболявания
- усложнения при предходни бременности
- фамилна история на генетични заболявания
Как протича изследването?
Комбинираният биохимичен скрининг включва два основни компонента.
Първият е кръвен тест, чрез който се измерват нивата на няколко важни биохимични маркера – например PAPP-A, човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и плацентарен растежен фактор (PlGF).
Вторият е подробен ултразвуков преглед, при който се оценяват редица важни показатели от развитието на плода. Сред тях са измерването на нухалната транслуценция (гънката в областта на врата на бебето), лицевият ъгъл и наличието на назална кост.
По време на прегледа се извършва и внимателна оценка на сърцето и неговата функция, както и на дуктус венозус – кръвоносен съд, който пренася богата на кислород кръв от плацентата към бебето. Освен това лекарят оглежда всички видими към този момент органи и системи, включително мозъка, бъбреците и крайниците, както и плацентата и пъпната връв.
Събраните данни се обработват чрез специализиран софтуер, който отчита и индивидуални фактори като възрастта на майката и гестационната седмица.
Безопасно ли е изследването?
Биохимичният скрининг е напълно неинвазивен метод, който не носи риск за майката или бебето. За разлика от инвазивните диагностични процедури като амниоцентеза или хорионбиопсия, при този тест не съществува риск от усложнения.
Как се интерпретират резултатите?
Резултатите от биохимичния скрининг показват вероятност, а не окончателна диагноза. Обикновено рискът се представя под формата на съотношение.
Например:
- стойности между 1:300 и 1:10 000 се считат за нисък риск
- стойности между 1:1 и 1:250 се определят като повишен риск
Ако резултатите показват по-висока вероятност за аномалия, лекарят може да препоръча допълнителни изследвания, като неинвазивен пренатален генетичен тест, амниоцентеза или хорионбиопсия, които дават по-категорична диагноза.
Допълнителна информация, която тестът може да даде
Освен оценка на генетичния риск, биохимичният скрининг може да предостави информация и за други важни аспекти на бременността. Например, той може да помогне при прогнозиране на риска от преждевременно раждане, както и от развитие на прееклампсия или хипертония по време на бременността.
В много случаи чрез този преглед може да се определи с голяма точност и пола на бебето.
Значението на ранния скрининг
Навременното провеждане на биохимичния скрининг позволява на лекарите да получат ценна информация за развитието на бременността още в ранните ѝ етапи. Това дава възможност за по-добро проследяване, ранно откриване на рискове и вземане на информирани решения за по-нататъшните грижи.
Съвременната пренатална диагностика има за цел не само да открива проблеми, но и да осигури максимално спокойствие за бъдещите родители, като проследява развитието на бебето по възможно най-прецизния начин.