Бебета, заченати с ДНК от трима души, се раждат без наследствени заболявания

Великобритания потвърди раждането на осем бебета, заченати с помощта на иновативна репродуктивна техника, която включва генетичен материал от трима души – с цел предотвратяване на тежки и често фатални митохондриални заболявания. Методът, разработен от учени в Нюкасъл, комбинира яйцеклетка и сперматозоид от родителите с допълнителна яйцеклетка от донорка, даряваща здрави митохондрии.

Какво представлява техниката?

Процедурата се основава на метод, известен като митохондриална заместваща терапия. Митохондриите са малки структури в клетките, които осигуряват енергия за жизненоважните процеси. Те се предават по майчина линия, а дефектите в митохондриалната ДНК могат да доведат до тежки неврологични, мускулни и органни увреждания, като често се наблюдава сърдечна недостатъчност, гърчове, слепота или дори смърт в ранна възраст.

При митохондриалната заместваща терапия, яйцеклетките на майката и донорката се оплождат в лабораторни условия със сперматозоиди от бащата. След това се извличат т.нар. пронуклеуси – структури, съдържащи ДНК от родителите – и се прехвърлят в оплодена яйцеклетка на донорката, която е с напълно здрави митохондрии. Така се създава ембрион, съдържащ почти цялата ДНК от родителите (99.9%), но с малък процент (около 0.1%) от донорката – именно в частта, отговорна за митохондриалното здраве.

Какви са резултатите?

Според два доклада, публикувани в New England Journal of Medicine, общо 22 семейства са преминали през процедурата в Центъра по фертилност в Нюкасъл. Родени са осем здрави бебета – четири момчета, четири момичета, включително една двойка близнаци, както и още една текуща бременност.

Всички деца са родени без митохондриални заболявания и отговарят на стандартните етапи на развитие. При едно дете е установена епилепсия, която е отшумяла самостоятелно, а друго има сърдечна аритмия, която се лекува успешно. Специалистите посочват, че тези състояния не са свързани с митохондриите, но се проследяват внимателно, предвид спецификата на процедурата.

Какви са рисковете?

При пет от осемте деца не са открити никакви остатъчни дефектни митохондрии. При останалите три е имало наличие на 5% до 20% дефектни митохондрии в проби от кръв и урина – далеч под прага от 80%, който се свързва с риск от заболяване. Учените ще продължат да изследват защо в някои случаи все пак се пренасят малки количества дефектни митохондрии и как това може да бъде предотвратено.

Какво е значението на откритието?

Процедурата е разрешена във Великобритания от 2015 г., но едва сега се публикуват официални данни за резултатите при родени деца. Екипът от Нюкасъл очаква търсенето на тази техника да се увеличи – като прогнозират между 20 и 30 раждания годишно от родители, носещи митохондриални мутации.

„Да видим тези бебета живи, здрави и развиващи се нормално след толкова години несигурност и страх, е истинско постижение“, казва проф. Боби Макфарланд от NHS Центъра за редки митохондриални заболявания.

Заключение

Новаторската техника с ДНК от трима души предлага надежда на семейства, изправени пред риск от наследствени митохондриални заболявания. Макар да остават въпроси относно дългосрочната безопасност, ранните резултати са обнадеждаващи и бележат важна крачка напред в прецизната репродуктивна медицина.

Източник: Gallagher, J. Babies made using three people’s DNA are born free of hereditary disease, BBC