Да разкодираме MTHFR

Какво е MTHFR?
Макар на някои да звучи като неприлично съкращение, абревиатурата MTHFR стои зад сложното за произнасяне МетиленТетраХидроФолат Редуктаза. Това е едноименен ензим, който, под инструкциите на MTHFR гена, участва в сложния процес на преобразуване на фолиевата киселина в усвоима за тялото форма (L-метилфолат). Заедно генът и ензимът играят роля в превръщането на хомоцистеина (потенциално вредна във високи стойности аминокиселина) в метионин, който е мощен антиокидант.
Рискове при MTHFR генна мутация
При наличие на мутация в MTHFR гена, работата на MTHFR ензима се компрометира, което може да доведе до опасно високи нива на хомоцистеина в кръвта и понижени стойности на фолата и други витамини. Това от своя страна се свързва с редица заболявания. Списъкът им е дълъг, затова ще изброим най-съществените, сред които сърдечно-съдови и тромбоемболични болести (тромбофилия, инсулт, емболия и инфаркти), депресия, хронична болка и умора, биполярно разстройство, шизофрения, някои видове рак (левкимия, рак на дебелото черво), повтарящи се спонтанни аборти, прееклампсия, бременности с дефекти на нервната тръба, като спина бифида и аненцефалия.
Макар да няма точни данни, смята се, че голям процент от населението на земята има мутация в MTHFR гена без дори да подозира, тъй като симптоматиката понякога е прикрита, а изследването му не е честа практика.
Видове мутации на MTHFR гена
Хората унаследяват по едно копие от MTHFR гена от своите родители, което означава, че всеки има 2 MTHFR гена. Мутации могат да възникнат в един, два от тях или изобщо да не се проявят. Мутацията в единия ген (хетерозиготна) се смята, че оказва по-малко влияние върху функцията на MTHFR ензима – и оттам върху здравето, докато мутации в двата гена (хомозиготна) може да доведе до по-сериозни проблеми.
MTHFR има два полиформизма на гена – 677 и 1298, като за нормални, без клинична картина, се считат MTHFR 677CC и MTHFR 1298AA. Съществуващите изследвания не са единни по отношение на стойностите на ензимната активност, когато има мутация на MTHFR. Все пак може да се види кои вариации са проблемни и заслужава да им се обърне внимание
- при хетерозиготна мутация (MTHFR 677CT) ензимната активност е 67%
- при хомозиготнта (MTHFR 677TT) ензимната активност е 25%
- при хетерозиготната мутация (MTHFR 1298AC) ензимната активност е 83%
- при хомозиготната мутация (MTHFR 1298CC) – ензимната активност е 61%.

Интересно е, че всяка мутация на MTHFR гена се свързва с определени заболявания. Например, MTHFR C677T се асоциира с повишени нива на хомоцистеин и риск от сърдечно-съдови проблеми и нервнодегенеративни болести като Алцхаймер. MTHFR A1298C пък влияе на невротрансмитерите, отговорни за промените в настроението и състояния като пристрастявания.
MTHFR мутациите дълго време бяха пренебрегвани или посредствено асоциирани само с недобро усвояване на фолиевата киселина. Истината е, че MTHFR генът участва в прекалено важни процеси, оказващи пряко влияние върху здравето, за да го неглижираме.
Очаквайте още статии по темата за влиянието на MTHFR мутациите върху бременността и може ли да им се въздейства.
Източници:
Understanding the Role of Methylation in Human Health, Dr. Jockers
MTHFR Gene, Folic Acid, and Preventing Neural Tube Defects, https://www.cdc.gov
Li, Yuhong & Zhang, Zhengrong & Sun, Zuoli & He, Yi & Li, Rena. (2018). Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Translational Psychiatry. 8. 10.1038/s41398-018-0276-6