Реконструкция на малък мозък вследствие на генетични мутации

Може да се нарича малък (cerebellum от лат. „малък мозък“), но ролята на тази мозъчна структура далеч не е маловажна. Въпреки че заема приблизително 10% от общия обем на черепната кутия, в малкия мозък се съдържат над 50% от всички мозъчни неврони. Той координира двигателните функции, вестибуларния апарат, равновесието и мускулния тонус, но освен тях малкият мозък участва и в сложни когнитивни, емоционални и езикови процеси.

Този дял на мозъка се формира и развива бурно още вътреутробно. Смята се, че между 24 и 40 г.с. обемът на малкия мозък нараства с до 500%, а вредните въздействия от страна на околната среда и/или майчиния организъм могат да повлияят негативно на това развитие.

В днешния случай на седмицата наблюдаваме именно такова нарушение в структурата на малкия мозък на бебе в 22 г.с., вследствие на генетични мутации от страна на майката, които засягат невромедиацията.

На ултразвуковия преглед ясно се забелязва недоразвито дясно полукълбо на малкия мозък и липса на уплътнена синаптична свързаност.

За да идентифицирам източника на проблема, взех предвид първоначалните изследвания, резултатите от ултразвуковия преглед и медицинската история на пациентката, при която вече е имало една неуспешна бременност със сходна патология в мозъчните структури.

Назначих изследване на няколко генетични вариации, които могат да имат пряко отношение към невромедиацията и биха разкрили дали пациентката има генетична предразположеност да не усвоява добре някои от съществените за развитието на мозъка витамини и аминокиселини.

Резултатите показаха съществуващи мутации в гените, изброени по-долу, и потвърдиха тезата, че пациентката има риск от недостиг на определени витамини – най-вече такива от B групата, намалена ензимна активност и детоксикация.

NBPF3 (Neuroblastoma breakpoint family, member 3) – измененията в този ген се свързват с намалени нива на витамин B6 поради по-бързото му извеждане от кръвния ток. В6 е важен елемент за правилното функциониране на нервната тъкан, поддържането на невромедиацията, протеиновия метаболизъм, както и активността на Витамин В12 и Витамин B9 (фолат)
CBS (цистатионин бета синтаза) – когато CBS отсъства или не работи правилно, хомоцистеинът (аминокиселина, важен градивен елемент на протеина) и други токсични химикали се натрупват в кръвта и урината. Тази мутация се свързва с дефицит на серин и активен В6.
MTHFR (Метилентетрахидрофолат редуктаза) е ключов ензим в метаболизма на фолата – витамин, който има важна роля при реметилирането на хомоцистеина в метионин
MTRR (Метионин синтаза редуктаза) – носителство на изменение в този ген се свързва с намален синтез на метил В-12, а нивата на хомоцистеин потенциално могат да бъдат увеличени
FUT2 (Фукозил трансфераза 2) – мутации тук се асоциират с намалена абсорбция на витамин В12 в червата, увеличен риск от бактериални инфекции и имат пряка зависимост за състоянието и разнообразието на бифидобактериите в чревния микробиом
NOS3 (Азотен оксид синтаза) – мутациите в този ген са свързани с намалена ензимна активност и проблеми с детоксикацията на клетките.

8 седмици след проведената терапия за възстановяване на съществуващите дефицити, на ултразвуковия преглед се видя напълно възстановяване на дясното мозъчно полукълбо. Невронната мрежа е уплътнена достатъчно, за да липсва драстична разлика в големината между левия и десния дял на малкия мозък.

Д-р Иван Сигридов

Статията има информативен характер и не може да замести консултацията с лекар. Описаните изследвания и терапията са строго индивидуални за конкретния медицински казус.

Използвани източници:

Homocystinuria due to CBS deficiency, https://bit.ly/3qnRQSe

Wacklin, Pirjo et al. “Secretor genotype (FUT2 gene) is strongly associated with the composition of Bifidobacteria in the human intestine.” PloS one vol. 6,5 (2011): e20113.

Can This Gene Affect Vitamin B12 Levels? (FUT2), https://selfdecode.com/

James Knierim, Ph.D., Cerebellum, Department of Neuroscience, The Johns Hopkins University

Irene V. Koning et al. (2017) Impacts on prenatal development of the human cerebellum: a systematic review, The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 30:20, 2461-2468