Слънчевите деца. Всичко, което трябва да знаем, за Синдрома на Даун

Наричат децата със Синдром на Даун „слънчеви деца“ заради тяхната харизма, любвеобилност и чистата доброта, която излъчват. Всяка година 1 от 700 деца по света се ражда със състоянието, което го прави една от най-честите генетични аномалии. В България броят на родените деца с този синдром годишно е около 100.

Какво представлява Синдромът на Даун?

Обикновено човек се ражда с 46 хромозоми – 23 се предават от майката и 23 – от бащата. Бебетата със Синдром на Даун обаче имат 47 хромозоми, тъй като към съществуващите хромозоми се прикрепя една допълнителна 21 хромозома. В генетиката допълнителното копие на хромозомата се нарича „тризомия“ – оттам идва и другото име, с което е популярен Синдромът на Даун – а именно „Тризомия 21“.

Съществуват три различните генетични вариации, чрез които може да се прояви Синдромът на Даун, като типичното за него е, че в повечето случаи той не се унаследява, а е резултат от случайна грешка в клетъчното делене по време на митозата или мейозата.

• Тризомия 21: Около 95% от хората със синдром на Даун имат тази генетична вариация. При нея всяка клетка в тялото има 3 отделни копия на хромозома 21 вместо обичайните 2 копия.
• Транслокация: при този тип, който е с честота около 3-4%, допълнителна пълна или частична част от 21 хромозома се прикрепя към друга хромозома. В някои случаи транслокацията може да възникне de novo – за първи път, но понякога е наследствена. Това се случва, ако майката или бащата имат по 45 хромозоми (балансирана транслокация). Такива хора са здрави и често не знаят за аномалията си, но е възможно при създаване на потомство 21-вата хромозома да се утрои, което да доведе до Синдром на Даун при децата им.
• Мозаечен синдром на Даун: този тип се среща изключително рядко. При него някои клетки имат 3 копия на хромозома 21, докато други – типичните две копия на хромозома 21.

Рискови фактори за поява на Синдром на Даун?

Към момента няма научно обосновани данни, които да отговорят на въпроса „Какво причинява Синдрома на Даун?“. Счита се, че факторите на околната среда или начина на живот на родителите не повлияват наличието на тази генетична аномалия. Ако изключим малкия процент унаследяване при транслокациите, друг рисков елемент е по-голямата възраст на майката. Въпреки това, валидността на тази хипотеза се подкопава от факта, че около 80% от децата със Синдром на Даун са родени от жени под 35 години.

Как се установява състоянието?

Медицината е напреднала достатъчно, за да може Синдромът на Даун, заедно с още други генетични аномалии, да бъде установен още в ранна фаза на бременността. Това става по два основни начина – чрез скринингови и диагностични тестове, като и единият и другият вариант имат своите предимства и недостатъци.

По време на бременността

• Скринингови тестове – пример за такъв тест е биохимичният скрининг. Той не дава категоричен отговор дали бебето е носител на генетична аномалия, а само определя дали има нисък или висок риск за това. Именно липсата на 100% гаранция при скрининговите тестове се явява недостатък. Понякога външни фактори като среда, хранене и стрес могат да повлияят на сърдечно-съдовата система и плацентата, което може фалшиво положително да измени резултатите от биохимичния скрининг при някои пациенти. Например, невинаги увеличената нухална гънка означава, че бебето е със синдром на Даун. От друга страна, положителното при скрининговите тестове е, че не крият рискове за майката и вътреутробното развитие на бебето.
• Диагностични тестове – в много случаи до тях се прибягва след установен повишен риск при скрининговия метод. Пример за подобни тестове са инвазивните процедури като хорионбиопсия и амниоцентеза. Техният резултат почти винаги е 100% сигурен за потвърждаване или отхвърляне на диагнозата, но сами по себе си тези интервенции не са безопасни. Те крият редица рискове – нарушаване границата на имунната зависимост между майката и бебето, навлизане към него на опасни медикаменти, които не преминават плацентарната бариера и дори загуба на бременността.

Все повече се налагат и генетичните неинвазивните пренатални тестове, за които е необходима само венозна кръв от майката. Те могат да се приложат още в ранните седмици (от 10 г.с. нататък) до края на бременността, близо с 99% точност са и не крият риск за майчиното здраве и развиващото се бебе.

Идентифициране на синдрома при раждане

Това се случва по наличието на определени физически белези – мускулна хипотония, бадемовидни очи, дълбока гънка през дланта на ръката, уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака, леко сплескан профил на лицето и др. Тъй като тези външни характеристики могат да присъстват и при бебета без Синдром на Даун, често се пристъпва към хромозомен анализ, наречен кариотип, който може да потвърди или отхвърли диагнозата.

Живот със синдром на Даун

Децата със Синдром на Даун обикновено имат характерни лицеви черти и телосложение, отличават се с понижен мускулен тонус и по-бавно физическо и психическо развитие. Честотата на придружаващите заболявания при тези деца също е по-висока. Близо 50% от тях се раждат със сърдечни малформации. Не са малко и случаите на проблеми със слуха, зрението, щитовидната жлеза, гастроинтестиналната система и нарушения в съня.

Синдромът обаче се проявява различно при всяко дете, което обяснява защо някои се нуждаят от специфични грижи през целия си живот, докато други могат да живеят и да се обслужват самостоятелно.

Важно е да се отбележи, че децата със Синдром на Даун имат потенциал да бъдат добре интегрирани, да учат и развиват своите способности, стига да им се даде шанс. В зависимост от проявлението на синдрома, те могат да творят, спортуват, работят, да създават семейства и да бъдат пълноправни членове на обществото.

^{Тази статия е написана с образователна цел и информацията в нея не е предназначена за превенция, диагностика или лечение. Винаги се консултирайте с лекар или с друг здравен специалист, ако трябва да предприемете изследване, лечение или друг вид тип терапия.}

Използвана литература

Data and Statistics on Down Syndrome, Center for disease, control and prevention, достъпна на https://bit.ly/3wafyrR

Down Syndrome Misconceptions vs. Reality, Global Down Syndrome Foundation, достъпна на https://bit.ly/3u8fKVI

Facts about Down Syndrome, Center for disease, control and prevention, достъпна на https://bit.ly/3IduaZK

Fergus, K. How Down Syndrome Is Diagnosed, VeryWell Health, July 05, 2021