Вътреутробни и постутробни рискове за развитие на аутизъм

Аутизмът е сложно състояние, което се свързва с дефицити в социалното взаимодействие, вербалната и невербална комуникация, както и ограничени, повтарящи се интереси и поведения, започващи още в ранна детска възраст. Често невроразвитийните нарушения са съпътствани от други медицински симптоми, като метаболитни дефицити, стомашно-чревни разстройства, проблеми със съня, гърчове.

Макар за България да липсва официална статистика, притеснителен факт е, че в световен мащаб броят на децата, диагностицирани с разстройства от аутистичния спектър (PAC), расте с всяка година. Например, в САЩ 1 на 54 деца е засегнато от аутизъм, като се наблюдава 10% скок в регистрираните случаи между 2014 г. и 2016 г.

Към момента няма категорични доказателства какво причинява разстройствата от аутистичния спектър, но едно е ясно – те са многофакторни и изискват мултидисциплинарен и всеобхватен подход. Все повече се потвърждава тезата, че в основата на аутизма стои сложна комбинация от генетични фактори и въздействието на средата – вътреутробно, постутробно и дори преди самото зачеване. Именно разгадаването на тези комплексни влияния е предмет на много научни изследвания с цел превенция на състоянието.

Генетичната следа

Безспорен е фактът, че има 60-90% съгласуваност при еднояйчните близнаци, в сравнение с 0-10% при двуяйчните, което подчертава важността на генетичните фактори. Смята се, че генетичните причини за аутизма варират в порядъка 50%-95% и могат да се коренят в хромозомни аномалии, промени в единични гени, делеция на хромозоми и др. Например, Синдромът на ДиДжордж и Синдромът на чупливата X хромозома са сред най-честите генетични изменения, свързани с диагнозата. Все пак, непълната съвместимост при еднояйчните близнаци показва, че не бива да се игнорира ролята на елементите от средата.

Пренаталното развитие е ключово

Функционалните мозъчни аномалии, които се наблюдават чрез невроизобразителни изследвания, са индикатор, че патогенезата може да стартира през пренаталния период.

Тъй като мозъкът на бебето произвежда около 250 000 неврона всяка минута по време на бременността, факторите, които пречат на този процес, могат трайно да повлияят на развиващия се орган.

Проучванията свързват аутизма с редица фактори при бременността. Макар засега заключенията от тях да са доста противоречиви, има някои влияния с доказано по-голяма значимост от други. Сред тях са възрастта на родителите (както на майката, така и на бащата), наднормено тегло, инфекции, автоимунни нарушения, фетална хипоксия, метаболитни, гастроинтестинални и имунологични нарушения, токсични вещества, тежки метали и др.

Да разгледаме по-подробно някои от тях.

Счита се, че предразположеността към аутизъм може да има връзка с приема на определени медикаменти и вещества от страна на майката. Подходящата форма и правилното усвояване на витамини като В9, B6, B 12 и D може да осигури важен ресурс за мозъчното развитие. Освен това, чисто механичният начин, по който бластоцистът се прикрепва към маточната стена е съществен за притока на кислород и метаболитни вещества към развиращото се бебе.

Връзката между имунната и нервната система също е предпоставка за състоянието. В „комуникацията“ между двете системи съществена роля имат сигналните белтъчни молекули, наречени цитокини, които се активизират при инфекции и възпалителни процеси. Проучване от 1977 г. установява високо разпространение на аутизма – 1 на 13 – сред децата, родени от майки, заразени с рубеола по време на бременността. В допълнение, изследване от 2015 г., включващо 2,3 милиона деца, родени в Швеция в периода 1984 – 2007 г., съобщава, че рискът за раждане на дете с аутизъм е 30% по-висок при бременни, хоспитализирани заради инфекции.

Не всички възпаления обаче предизвикват аутизъм. При няколко опита с мишки е установено, че определени Т-клетки –Т-helper 17, които обикновено се произвеждат като имунен отговор на дадени чревни бактерии, имат много по-висок потенциал да провокират аутизъм. Ето защо учените продължават да правят паралели и да задълбочават проучванията на взаимовръзката между чревния микробиом и невроразвитийните нарушения.

Проблеми при раждането

Някои специалисти спекулират, че самото раждане също може да изложи бебето на риск от аутизъм. Нарушаването на кислородния прием по време на раждане и непосредствено в следродилния период (например неонатална анемия) увеличава шансовете за това детето да попадне в аутистичния спектър на по-късен етап.

Други рискови фактори, към които специалистите все още подхождат колебливо, са преждервеменно раждане, раждане на бебе с много ниско тегло, раждане при седалищно предлежание, многоплодно раждане, усложнения с пъпната връв, фетален дистрес и други.

Както е видно, аутизмът е една заплетена медико-житейска ситуация, която може да се предизвиква от безкраен брой причини, чиято сложна взаимовръзка пречи да бъдат напълно и категорично доказани. Също така, невинаги е ясно дали усложненията по време на бременност не отразяват самите аномалии на аутистичното развитие на бебето.

Важно е към това състояние да се подходи иновативно и холистично – чрез възможностите на навременното диагностициране и епигенетиката. Нещо, с което специалистите от МЦ „Д-р Сигридов“ са се заели, за да може в близко бъдеще тревожната статистика да бъде преборена.

Използвани източници

Autism Speaks: https://www.autismspeaks.org

Birth Complications Linked to Autism

Goodman, B. Factors Related to Oxygen Deprivation, Fetal Growth May Be Associated With Autism https://www.webmd.com/brain/autism/news/20110711/birth-complications-linked-to-autism

Moyer, M. How pregnancy may shape a child’s autism: https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/pregnancy-may-shape-childs-autism/amp/

The genetics of ASD: https://www.carautismroadmap.org/the-genetics-of-asd/