Ранният скрининг е ключов за установяване на редките болести

Известни още като „сираци“ в медицината, редките заболявания са генетични, вродени или придобити състояния, които засягат малък процент от населението. Едно заболяване е рядко, когато се среща при по-малко от 1 на 2000 души (по дефиницията за Европейския съюз) или под 1 на 200 000 души (за Съединените американски щати).

Проблемът с редките заболявания е, че техният брой непрекъснато расте, а диагностицирането им – ако изобщо се случи – отнема години. От друга страна, по-голямата част от редките болести се проявяват в ранна детска възраст, което извежда на преден план въпроса на важността на превенцията и диагностиката на тези състояния още дори преди раждането.  

Каква е честотата на редките заболявания?

Макар да се наричат „редки“, честотата и вариациите на този тип заболявания непрекъснато растат. Разпространението на редките болести сред популацията се оценява на 3,5%–5,9%, което се равнява на около 260–440 милиона засегнати лица в световен мащаб. Изчислено е, че близо 36 милиона души в Европейския съюз живеят с рядко заболяване, а в България за миналата година техният брой е около 1300. Средно, до момента са известни над 6000 различни редки заболявания. Докато една рядка болест може да засегне само шепа пациенти, друга може да обхване до 245 000.

„Анатомия“ на редките заболявания

Около 80% от редките заболявания са с генетичен произход. Приблизително над 70% от тях стартират в ранна детска възраст, докато допълнителни 12% могат да се появяват в тийнейджърския период. Генетичните редки болести са водещата причина за смърт при деца под 10-годишна възраст. Те са и главна причина за смъртност и заболеваемост в интензивните неонатологични отделения в САЩ, но с вероятност и в други страни по света.

Едва под 5% от редките заболявания имат поне едно установено лечение. В останалите случаи симптомите могат да бъдат управлявани с различни терапии и медикаменти. Протичането на заболяванията също варира – от леки форми, до инвалидизиране на индивида или застрашаване на живота му.

Диагностициране на редките болести

Един от основните проблеми при ранните заболявания е диагностицирането им. Макар и променливо, средното забавяне между появата на симптомите и поставянето на диагнозата за редица редки болести е между 5 и 10 години. През това време много опции за лечение могат да бъдат пропуснати, а здравето на пациентите да се влоши. Нещо повече, 50% от хората с рядко заболяване остават недиагностицирани дори в ерата на новите и технологично усъвършенствани възможности на медицината, където техниките за секвениране на генома се прилагат рутинно.

Ползите от ранен скрининг на редките болести

Все повече проучвания демонстрират значението на ранната и прецизна молекулярна диагностика на новородените – от раждането до първата седмица – за намаляване на заболеваемостта и смъртността при деца под 5 години.

Понастоящем повечето програми за ранна диагностика на редките болести се фокусират върху биохимичното профилиране на абнормни метаболити в кръвните проби на новородените. Използването на тандемна масспектрометрия разшири биохимичните панели, позволявайки едновременния скрининг на повече от 50 вродени метаболитни нарушения. В допълнение, физическите прегледи и тестове, извършени малко след раждането, като пулсова оксиметрия и скрининг на слуха, могат да идентифицират вродени сърдечни или слухови аномалии при новородени, които често имат генетична основа.

Като цяло ранният скрининг за редки заболявания играе решаваща роля за навременно третиране на състоянието и подобряване качеството на живот на засегнатите лица и техните семейства.

Но трябва ли да се чака раждането на детето за първи скрининг за редки заболявания или те могат да се установят още вътреутробно?

Роля на пренаталната диагностика за установяване на някои редки заболявания

Споменахме, че основен процент от редките заболявания са генетични. Тоест, не всички, но голяма част от тях могат да бъдат диагностицирани още по време на бременността чрез различни пренатални скринингови и диагностични тестове.

Ето някои често срещани методи:

Скрининг на носителство

При определени популации или за специфични етнически групи с по-високо разпространение на определени редки генетични заболявания може да се препоръча скрининг на носителство преди или по време на бременност. Този генетичен тест анализира ДНК на родителя, за да се оцени рискът от предаване на генетични заболявания на бъдещото поколение.  

Ултразвук

Рутинните ултразвукови прегледи по време на бременност понякога могат да открият физически аномалии или маркери, предполагащи определени редки заболявания. Те могат да включват структурни аномалии, аномалии в растежа или аномалии в органите или системите на бебето.

Комбиниран биохимичен скрининг

Това е неинвазивно изследване, което дава много повече информация от това дали бебето има хромозомни аномалии, като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Търнър (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Биохимичният скрининг може да индикира за налични сърдечно-съдови малформации, както и позволява пълен анализ на текущата органогенеза на бебето. Правилното интерпретиране на този скрининг може да служи за основа за по-нататъшно отхвърляне или потвърждаване на определени редки генетични заболявания.

Неинвазивни пренатални тестове

Тези тестове изолират и изследват извънклетъчна ДНК на бебето, която циркулира свободно в кръвния поток на бременната жена. Анализът може да даде информация за наличието на широк набор от хромозомни аномалии при бебето. Положителен аспект на генетичните тестове е, че те могат да се приложат още в ранните седмици (от 10 г.с. нататък) до края на бременността.

Инвазивни процедури – амниоцентеза и хорионбиопсия

В случаите, когато се подозира специфично рядко генетично заболяване въз основа на фамилна анамнеза или други фактори, може да се извърши амниоцентеза или хорионбиопсия. При тези процедури се взимат фетални клетки за генетичен анализ, съответно от околоплодната течност или тъканни проби от развиващата се плацента. Този вид тестове, особено новите видове амниоцентези, са много по-прецизни, защото използват екзомно секвениране на генома.

Фетална ехокардиография

Това специализирано ултразвуково изследване се фокусира върху оценката на сърцето на бебето и може да помогне за откриване на структурни аномалии или сърдечни заболявания, свързани с редки заболявания.

Ядрено-магнитен резонанс

В някои случаи лекарите могат да препоръчат фетален магнитен резонанс за предоставяне на подробни изображения на анатомията на бебето. Този метод може да помогне при откриване на аномалии, които могат да бъдат показателни за редки заболявания. Обикновено подобно изследване може да се назначи през втория или третия триместър от бременността.

Тези методи, използвани поотделно или в комбинация, дават възможност да се оцени риска или наличието на редица редки заболявания още преди зачеването и в ранните етапи на бременността. По този начин родителите могат да вземат информирано решение за бременността и последващите грижи за дете с рядко заболяване.

Тази статия е написана с образователна цел и информацията в нея не е предназначена за превенция, диагностика или лечение. Винаги се консултирайте с лекар или с друг здравен специалист, ако имате въпроси преди и по време на бременност.

Източници:

БНР, Увеличават се хората с редки заболявания у нас, 2023

Giugliani R. et al. Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin America, Frontiers in Genetics, Vol.13, 2022

L. Bruckner-Tuderman, Epidemiology of rare diseases is important, Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2021

Rare Diseases, An official website of the European Union

Sciascia S. et al. Unmet needs in countries participating in the undiagnosed diseases network international: an international survey considering national health care and economic indicators. Front Public Health. 2023

The building blocks to make rare disease treatments more common, Horizon, The EU Research and Innovations Magazine (2022)

Сподели това

Копирайте връзката в клипборда

Копирай