Химеризъм – другият в нас или причудливите ДНК тайни

химеризъм

Хора с различен цвят на двете очи или с мозаечен цвят на кожата. Мъж, на когото е казано, че баща на бебето му е неговият нероден близнак. Жена, която разбира, че всъщност не е биологична майка на децата си, които е заченала от собствени яйцеклетки.

Как е възможно всичко това? Попитайте хората-химери.

Какво представлява химеризмът?

Да надникнем първо в гръцката митология. Според една от легендите Химера е огнедишащо древно създание с глава на лъв, тяло на козел и опашка на змия, което било изключително силно и непобедимо. В скулптурата с термина „химера“ се обозначават фантастичните чудовища. А в генетиката под „химери“ се разбират организми или тъкани, съдържащи повече от един пълен геном. В телата на хората или животните химери има най-малко два различни набора от ДНК – мутация, която най-често се образува при зачеването и вътреутробното развитие. T.e. организмите-химери също са уникални, подобно на митологичното създание, чието име носят. Само че, за разлика от него, тяхното съществуване е научно доказано.

Химеризмът е изключително рядко състояние с около 100 документирани случая в съвременната медицинска литература. Въпреки това, с по-масовото прилагане на асистираните репродуктивни технологии броят на хората-химери може да се увеличи значително, като се предполага, че много от тях имат състоянието без дори да подозират.

Форми на химеризъм

Химеризмът може да бъде вроден или придобит. В зависимост от причината и генетичната мутация, човешкият химеризъм се проявява по различни начини. Понякога състоянието протича без симптоми и може да се засече само със специфични генетични тестове.

Микрохимеризъм

Микрохимеризмът е наличието на клетки от един индивид в друг генетично различен индивид. Бременността е основната причина за естествен микрохимеризъм чрез трансплацентарен двупосочен трафик на клетки между майката и бебето. При феталния микрохимеризъм трансферът на клетки започва на 4-тата или 5-тата седмица след оплождането и се увеличава с напредване на гестационната възраст. Наличието на фетални микрохимерни клетки може да бъде открито до 30 дни в следродилния кръвен поток на майката. Любопитно е, че този тип клетки могат да останат в тялото на жената или в детето десетилетие или повече след раждането.

Например, в проучване от 2012 г., публикувано в PLOS ONE, учените анализират мозъците на 59 починали жени на възраст от 32 до 101 години, които били майки на момчета. Те открили, че 63% от тях имали следи от фетални клетки с Y хромозома в различни части на мозъка си. Най-възрастната жена с фетални микрохимерни клетки била на 94 години, което предполага, че ДНК на детето в тялото на майката може да остане дори цял живот.

Не при всички жени обаче феталните клетки остават за дълъг период след раждането. Изследването на това присъствие също е трудно за доказване, поради свойството на клетките да мигрират в различни органи, както и поради факта, че майките на момичета отпадат от опцията за тестване по наличие на Y-полова хромозома, която присъства само при мъжете.

Изкуствено придобит химеризъм

Освен вроден, микрохимеризмът може да се получи и изкуствено – при трансплантация на органи или тъкани (напр. на костен мозък), или при кръвопреливане, където клетки от донора преминават в организма на реципиента и могат да останат там за продължителен период. Една от хипотезите е, че наличието на донорски клетки в реципиентите на трансплантиран орган корелира с толерантността и позволява оттегляне или намаляване на имуносупресията.

Тетрагаметен химеризъм

В ранните стадии на бременността, когато се образува ембрионът, могат да възникнат различни генни мутации, които да доведат до химеризъм. Известни са случаи на комбиниране на две зиготи в един ембрион или вътреутробна обмяна на клетки между живи и мъртви близнаци. Например, ако при многоплодна бременност, единият близнак умре в майчината утроба, то оцелелият ембрион може да абсорбира част от неговите клетки. Това дава на оцелялото бебе две групи ДНК – негови собствени и някои от тези на починалия му близнак.

Състоянието тетрагаметен химеризъм (“tetra” – „четири“; gametа „гамета“) възниква след оплождане на две отделни яйцеклетки от два сперматозоида, след което на много ранен етап от развитието – на ниво зигота или бластоцист – настъпва сливане между тях и впоследствие раждане на едно бебе с два отделни генома.

Хората с тетрагаметичен химеризъм могат да имат органи, които са изградени от клетки с различни групи хромозоми или две кръвни групи. Например, бъбрекът на човек с подобен тип химеризъм може да е съставен от клетки с един набор от хромозоми, а далакът му – с друг.

При кръвния химеризъм, в Human Reproduction (2006) е описан случай на монохориални близнаци (споделящи обща плацента) с различни кръвни групи. Двете момчета били родени в 34 гестационна седмица след индуцирана овулация с кломифен, а кръвните им групи били типизирани като AB и В. Последващите тестове отчели, че химеризмът е ограничен само до кръвните клетки и близнаците са двуяйчни, затвърждавайки тезата, че монохорионността не означава непременно монозиготност.

Белезите на химеризма

Химеризмът в много случаи остава незабелязан. Едни от външните прояви, които могат да индикират състоянието са:

  • хиперпигментация (повишено потъмняване на кожата) или хипопигментация (повишено изсветляване на кожата) в малки петна или в области, големи колкото половината от тялото
  • две очи с различен цвят (хетерохромия)
  • хермафродитизмът
  • два или повече комплекта ДНК, присъстващи в червените кръвни клетки
  • някои автоимунни заболявания, свързани с кожата и нервната система

Най-често обаче хората откриват, че са химери съвсем случайно. Това може да се случи при рутинно генетично изследване преди трансплантация или най-обикновен тест за бащинство, чийто отрицателен резултат буди съмнения и налага по-задълбочено изследване на гените.

Следва продължение…

Тази статия е написана с образователна цел и информацията в нея не е предназначена за превенция, диагностика или лечение. Винаги се консултирайте с лекар или с друг здравен специалист, ако трябва да предприемете изследване, лечение или друг вид тип терапия.

Използвани източници:

Aoki R et al. Blood chimerism in monochorionic twins conceived by induced ovulation: Case report, Human Reproduction, Volume 21, Issue 3, March 2006, Pages 735–737, https://doi.org/10.1093/humrep/dei379

Choi C. Son’s DNA Shows Up in Mom’s Brain. Livescience (2012)

Chan W et al. Male Microchimerism in the Human Female Brain, PLOS ONE. 2012, https://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0045592

Sheets, K.M., Baird, M.L., Heinig, J. et al. A case of chimerism-induced paternity confusion: what ART practitioners can do to prevent future calamity for families. J Assist Reprod Genet 35, 345–352 (2018). https://doi.org/10.1007/s10815-017-1064-6

Shrivastava S, Naik R, Suryawanshi H, Gupta N. Microchimerism: A new concept. J Oral Maxillofac Pathol. 2019 May-Aug;23(2):311. doi: 10.4103/jomfp.JOMFP_85_17. PMID: 31516258; PMCID: PMC6714269.

What Is Chimerism?, Healthline, достъпна на https://bit.ly/3Sjmv1Z

Yn N. et al. Disputed Maternity Leading to Identification of Tetragametic Chimerism. The New England Journal of Medicine (2002). DOI: 10.1056/NEJMoa013452

Сподели това

Копирайте връзката в клипборда

Копирай